Biyolindaz eksikligi beslenme ve metobolizma hastalığı

Question

Biyolindaz eksikliği  varmis bebeğimin 25 günlük  beslenme ve metobilizma hastalığı deniyor  bilgisi olan lütfen yazsin

Answer 1

Biyotinidaz  eksikliği olmasın canım benim oğlum da'da var hap kullanıyor şuan sizin bebeğiniz kadar dı tapuk kanında çıktı hemen Ankara'ya gittik Hacettepe üniversitesi tıp fakültesine ilaca başlandı 17 aydır ilaç kullanıyor genetikler çıkmamıştı Ekim de gitmiştik en son Nisan da tekrar gidecektik ama doktor arayıp iptal etti bu günlerde randevu almayı düşünüyorum genetik ise kullanıcak değil ise ilacı kesilecek  inşallah çıkmıştır artık genetikler korkulacak birşey yok gelişim açısından önemli ilaç kullanması gerekiyor ise kullanır beslenme ve metabolizma hastalıkları bölümüne gideceksiniz hangi şehri tercih edersen olduğun şehirde varsa daha iyi.

Comments

Merhabalar yorumunuz çok önce ama hala burdaysaniz bı kaç soru sormak isterim. Şuan ne durumdasınız değerleriniz kaçtı bizde ilacı kestik genetik yapmadan da endiseliyim

---

Merhabalar şuan ilaç kullanmaya devam ediyoruz Eylül'de gitmiştik kan tahlili yapıldı ama bazı değerler çıkmamıştı genetik tekrar istendi ve daha sonuç belli değil gelişim açısından herşey normal şuan bir sıkıntı yok şükür 2022 Eylül'de tekrar kontrolü var .

---

Biz gaziye gidiyoruz değerler normal çıktı hemen ilacı kestiler tedirgin olduk hacettepeye gittik kitleri yokmuş test yapamadılar.  Dün yine gaziye gittik şimdi sonuç bekliyoruz. Genetik falan yapmadılar direk ilacı kestiler.

---

Hm anladım canım bizim ilk yapılan genetik kayıplara karıştı yani tekrar istendi hayırlısı artık ama genetik yapılması gerek diye biliyorum ona göre kesilecek ilacı

---

İlacın fazlası idrar ile atılıyor dediler bize oyuzden korkacak birşey yokmuş genetik çıkana kadar kontrole kadar devam bizde

---

merha bizim durumumuzda sizinle ayni  dun  sonuçları öğrendik  normal cikmis ve ilaci kestiler  ..genetigimizde 3 ay sonra falan cikacak ve o zaman gidip idrar  tahlili vericegiz o zaman da normal cikarsa  takipten cikacagiz  allahin  izniyke....benimde  dunden  beri kafama takilan o  genetigi vermeden ilaci kesmeleri  ne kadar dogru

---

birde sizin son deger   ne  kadar çikti ..bizim...4.4......12.....referans araliklari  7.86  bizim  sonuçumuz

---

Son değeri şuan hatırlamıyorum şuan kısmi olduğu söylenmişti kağıtları kaybettim maalesef

---

Bizim ikinci sonuçlarınız dün çıktı malesef sınırin altında çıkmış ilacı bırakmıştık sanırım tekrar baslicaz. Moralim çok bozuldu bu sefer genetik test yaparlar sanırım taşıyıcı mi hasta mı diye

---

Zaten yapmaları lazımdı canım ona göre bırakacak çocuğumuz ilacı bana şahsen öyle dendi hayırlısı inşallah.

---

bizimde kismi dediler  dun  tekrar aradim  sonuclarim cok guzel cikmis  tip oldugu icin herseferinde farkli doktorlar bakiyo  dunki  doktorumuz  genetige bile gerek olmadigini  dahi söyledi  yani  sonuclar guzel gelmis genetik sonuçunun  da da birsey degismeyecegini söyledi

---

siz kac defa sonuc  verdiniz  birde  referans araliklarini yazarmisiniz

---

bu arada oğlum 3  aylik  18  gunlukken ilaca basladik

---

Biz iki kere verdik ilki normal şimdi düşük çıktı referans aralığı 3.50-13.50

---

51.7% çıkmıştı. Şimdi yüzdesi 44. Önceden 3.61di aktivitesi simdikinde 3.13 çıkmış. Yarın doktorla iletişime gecicez hayırlısı ins

---

ilacini  duzenli veriyormusunuz  niye  düşmüş  ki acaba

---

ilk dogdugu ve  saglik ocaginda  verdiginiz  hariç...kac kere  kan ve idrar verdiniz

---

17 günlükken ilaca başlamıştık sonuçlari çıkana kadar dört beş gün kullandık. Sonra normal çıktı ilacı biraktirdilar. Bir ay sonra kontrole gittik düşük çıktı. Bugün doktorla görüştük ilaca yine başladık. Bir ay sonra kontrole çağırdılar ve bize genetik yapacaklar. Sizin heterozigot mu homozigot muydu

---

Ben ilacı kestigime pişman oldum açıkçası ya bişey olduysa bu bir ayda bebeğime nerden bilcez sizin bide üç ay sonra kontrole gitceniz

---

siz 4.5 gun tek mi kullandiniz  biz 18 gunlukken basladık..suan 3 ay 10 gunluguz ve 4 gundur ilac biraktik..o soruyu sordm ben doktora  genetik kotu gelirse ilaclari biraktik diye cocukta sikinti olurmu diye sordum olmaz dedi  sizin deger guzel geldi  dedi  yukselmelerimin guzel dedi

---

bize ilaci verdiler ilacı aldığımız zaman bu sürece kadar 3 kere bakıldı hem kadın hem idrar oku Ondan sonra ilacımız kesildi size ilacı vermişler 4-5 gün kullandıktan sonra sonucumuz çıkmış güve ilacı kesmişler benim Anlamadığım nokta bu daha ilaç etkisini göstermeden hemen ilacı kesebiliyor var

---

Bende bundan şikayetçiyim işte hemen kestiler ilacı şimdi gene kullanıyoruz bakalım bı ay sonra değerler ne çıkacak. Biz 17 günlükken öğrendik sonra hemen kestik. Yani ilaç mı yükseltiyor değerleri bırakınca düştü anlamadım ki nasıl oluyor

---

ya öyle sıkıntılı bir  bölüm ki  her hastahanede yok  malesef ... biz tahlillerimizi veriyoruz 15 gün  sonra ben telefonla arayip öğreniyorum  herseferinde  farklı  doktorla muhattap oluyorum ama  çok sakin ve  anlayişlı yoktorlar..dedikleri de şu  değerlere bağlı  ilacı bırakıp bırakmamak.....sizin  tam  eksiklik mi  yoksa  kısmi mi

---

Belli değil henüz genetik test yapmadık daha. 1 ay sonra yapilacak

---

aslinda ilk testte belli olması  lazim dı  kısmi mi tam eksiklik mo diye

---

Bizim değerlerimiz normaldi. Sonraki sonuçlarda normal ama düşüş var. O yüzden genetik yapılacak. Kısmi yada tam eksiklik yok. Değerlerimiz %30un üzerinde