Biyotinidaz Hastalığı: Hafif Mutasyon Riskleri ve Sonraki Gebelik

0 oy
669 göst.
6 Ekim 2021 Yenidoğan (0-3 ay) kategorisinde (83 puan) tarafından soruldu
Kızlar merhaba oğlum yeni doğunca 2 kez topuk kanı alınmış biz arandk biyotinidaz var diye apar topar İzmir'e gttik bana eşime bebeğime bir dünya test yapıldı ve doktor benle eşime sorular sordu oğlumuda biseyler yaptırdı ve hiçbir belirtisi yok dedi  hafta önce test sunucumuz pozitif çıktı fakat bu hastalığın 2 mutasyonu varmış bir yokmuş hafif mutasyon grubundayms zaten vitamini kullanmaya da başladık ne olur ne olmaz diye. Doktor korkmayın Bebek iyi durumda 3 yaşına bı gelsin bakalım belli ilacı keseriz dedi. Üzüldüğüm ve merak ettiğim ilacı kullandığı taktirde Bir belirti verir mi ve ileride Bir kardeşi olsun istersek o bebekte de olma riski varmı. Bu durumu yaşayan var mı içinizde (anne sütü alıyor)
Bebek Ayı 3

1 cevap

0 oy
6 Ekim 2021 (179 puan) tarafından cevaplandı
slm  bizde de var  sizin degerler  ne  kadar  cikti
6 Ekim 2021 (179 puan) tarafından yorumlandı
aaa  niye  o kadar  geç  ..topuk  kaninda  cikmadı mı
6 Ekim 2021 (83 puan) tarafından yorumlandı
Topuk kanında çıktı pardon şimdi baktım 22 günlükmusuz
6 Ekim 2021 (179 puan) tarafından yorumlandı
size  de  mi  kısmi  biotidinaz  dediler mi
6 Ekim 2021 (83 puan) tarafından yorumlandı
Hayır öyle bişey denmedi hafif mutasyon dendi bize
6 Ekim 2021 (179 puan) tarafından yorumlandı
herşeyin  hayirlisi olsun  evlatlarimiz için
-Reklam-

📚 Sıkça Sorulan Sorular

Biyotinidaz eksikliği hafif mutasyonlu bebeklerde belirti verir mi?
Hafif mutasyonlu biyotinidaz eksikliği olan bebeklerde genellikle belirgin klinik belirtiler görülmez. Doktorunuzun da belirttiği gibi, tedaviye erken başlandığında ve bebek iyi durumda olduğunda, belirti verme olasılığı düşüktür. 3 yaşına kadar takip edilmesi, olası değişiklikleri gözlemlemek ve ilaç dozunu ayarlamak veya kesmek için önemlidir.
Biyotinidaz eksikliği genetik geçişli midir, sonraki gebeliklerde risk var mı?
Evet, biyotinidaz eksikliği otozomal resesif kalıtılan genetik bir hastalıktır. Anne ve babanın her ikisinin de taşıyıcı olması durumunda, sonraki çocuklarında da hastalığın görülme riski vardır. Bu nedenle, genetik danışmanlık almak ve gerekirse test yaptırmak önemlidir.
Biyotinidaz eksikliği için kullanılan vitaminin yan etkileri nelerdir?
Biyotinidaz eksikliği tedavisinde kullanılan biyotin takviyesinin genellikle ciddi yan etkileri yoktur. Ancak her ilaçta olduğu gibi nadiren de olsa mide bulantısı, kusma veya ishal gibi sindirim sistemi rahatsızlıkları görülebilir. Doktorunuzun önerdiği dozda kullanmak önemlidir.
Biyotinidaz eksikliği teşhisi nasıl konulur ve hangi testler yapılır?
Biyotinidaz eksikliği teşhisi genellikle yenidoğan tarama programları kapsamında alınan topuk kanı örneği ile konulur. Yüksek biyotinidaz aktivitesi saptandığında, kanda biyotin ve biyotinil-lisin düzeylerini ölçmek için ek kan testleri yapılır. Genetik analiz de hastalığın mutasyon tipini belirlemek için kullanılabilir.
Biyotinidaz eksikliği olan bir bebekte anne sütü almak hastalığı etkiler mi?
Anne sütü alan bebeklerde biyotinidaz eksikliği olması durumunda, anne sütü bebeğin beslenmesi için önemlidir ve hastalığı doğrudan olumsuz etkilemez. Tedavi, doktorun önerdiği biyotin takviyesi ile devam eder. Anne sütü alan bebeklerde vitamin emilimi genellikle daha iyidir.

Yukarıdaki kısa yanıtlar bilgilendirme amaçlı editöryal özetlerdir.Bilgilerin doğruluğu süzgecimizden geçirilmiş olsa da, tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz. Tıbbi Doğrulama ve Yayın Sürecimizi İnceleyin.

İlgili sorular

0 oy
1 cevap 273 göst.
29 Aralık 2022 Yenidoğan (0-3 ay) kategorisinde Hsnyee (3 puan) tarafından soruldu
0 oy
4 cevap 833 göst.
26 Aralık 2022 Yenidoğan (0-3 ay) kategorisinde Hsnye4 (2 puan) tarafından soruldu
0 oy
4 cevap 473 göst.
24 Kasım 2023 6-12 ay arası bebekler kategorisinde Mavi123 (325 puan) tarafından soruldu
0 oy
3 cevap 243 göst.
22 Temmuz 2025 12-24 ay arası bebekler kategorisinde Zezü (1,891 puan) tarafından soruldu

1,492,029 soru

24,379,846 cevap

348,644 kullanıcı

...