Merhaba öncelikle geçmiş olsun :) Panikleyecek bir durum yok benim kızımda da biotinidaz eksikliği çıktı. Bu bir vitamin eksikliği, büyüme gelişme, işitme ve görmeyi eksikliği ile doğrudan etkileyebiliyor. Bizde süreç şu şekilde işledi: Sağlık ocağından hemşire aradı tekrar topuk kanı alacaklarını sonra da ilçe sağlıktan bizi sevk edeceklerini söyledi. Aynı gün sağlık ocağına gidip topuk kanı verdik. Ertesi gün ilçe sağlıktan hastaneye sevk kağıdını alıp gittik. Biz Kocaeli'de oturuyoruz, bu eksiklik için Marmara bölgesinin yetkili hastanesi Çapa'ymış o yüzden Çapa'ya gittik. Sizin bölgenizde yetkili araştırma hastanesi neresiyse oraya yönlendirilirsiniz. İlk yönlendirme sonucunda hastanede yine kan aldılar ve bu eksiklik hakkında bilgilendirme yaptılar. Ayrıca biotin vitaminini dışarıdan alması için reçete ile bir vitamin hap yazdılar 1 ay boyunca onu kullandık kızım için. Çıkan sonuca göre hangi teste gerek duyarlarsa o testleri yapıyorlar. Bizde kısmi eksiklik çıktığı için 6 ayda bir kontrole gideceğiz ve vitaminli hapı kullanmaya devam edecek kızım. Süreç bu şekilde ilerliyor inşallah sizin için gerek kalmaz ama ihmale de gelmez mutlaka gidip test yaptırmanız lazım. İhmal edildiği takdirde ilerleyen dönemlerde ciddi sonuçları olabilecek bir vitamin eksikliği ancak erken teşhis ve tedavi ile bir sorun yaratmıyor :)