Biotinidaz eksikliğinde genetik testi şart mı?

Question

Hanımlar eşim şuan çapa da sıra bakliyor. Biotinidaz sonucunu vermişler. Resim olarak ekliyorum. Bu sonuca göre kısmi biyotinidaz eskikliği mi var bebeğimde? Ben öyle algıladım. Bu durumda bize de genetik testi yapılacak mı? Not: Hiçbir akrabalık bağımız yok.

Answer 1

Bizim arkadaslarda da vardi. Onlara bakti devlet ve ilac verdi ail cek

Answer 2

Canım öncelikle geçmiş olsun benim çocuğundan biotinaz eksikligi cikti 12 gunlukken kanları alındı Çapa da değerleri yüzde 21.6 cikti kismi biyotinaz tanisi konuldu ve ilaca başlandı bizden genetik test istediler yaptrdik 3 ay sonra cikiyo sonuçlar genetik test istiyorlar çünkü akraba değilseniz bile çocuğunuzla taşıyıcı olabiliyor onun önlemini almak için genetik olup olmadığına bakıyorlar 

Answer 3

genetik bizde de istediler bizde verdik subatta cikacak ..bizde de kismi var dediler 3 defa tahlil verdik her seferinde degerlerimiz guzelce yukseliyor ve ilaci kestik..subatta gentigin sonucu cikacak ve o zaman da sadece idrar verecegiz o da degerimiz guzel gelirse  takipten çikacagiz allahin izniyle