SMA Hastalığı Belirtileri Nelerdir? Erken Tanı ve İşaretler
3 Cevaplar
-Reklam-
📚 Sıkça Sorulan Sorular
SMA hastalığı nedir ve erken belirtileri nelerdir?
SMA hastalığı, kasların zayıflamasına ve ilerleyici kayıplara yol açan genetik bir nöromüsküler hastalıktır. En belirgin erken belirtileri arasında kas tonusu kaybı (gevşek bebek sendromu), yutma ve beslenme güçlüğü, nefes alma zorlukları ve zayıf refleksler yer alır. Bebeklerde başı dik tutmakta zorlanma da sık görülen bir işarettir.
Bebeklerde SMA hastalığı hangi belirtilerle kendini gösterir?
Bebeklerde SMA hastalığı genellikle doğumdan sonraki ilk aylarda fark edilir. Ana belirtiler arasında derin tendon reflekslerinin zayıflaması, dil ve bacaklarda seğirmeler, kas gücü eksikliği, oturma veya emekleme gibi gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmada gecikme ve solunum yolu enfeksiyonlarına yatkınlık bulunur. Bebeğin hareketlerinin azaldığı da gözlemlenebilir.
SMA hastalığının ilerleyen evrelerinde hangi belirtiler ortaya çıkar?
SMA hastalığının ilerleyen evrelerinde kas zayıflığı artar ve vücudun farklı bölgelerini etkileyebilir. Solunum kaslarının zayıflaması ciddi nefes alma sorunlarına yol açarken, yutma ve çiğneme güçlükleri beslenmeyi zorlaştırır. Omurga eğriliği (skolyoz) ve eklem kontraktürleri de görülebilir. Hastalığın tipine göre ilerleme hızı değişir.
SMA hastalığı teşhisi nasıl konulur ve hangi testler yapılır?
SMA hastalığı teşhisi için genetik testler esastır. Kan örneği alınarak SMN1 genindeki mutasyonlar aranır. Elektromiyografi (EMG) kasların elektriksel aktivitesini ve sinir iletimini değerlendirerek kas hasarını belirleyebilir. Fizik muayene ve doktorun gözlemleri de teşhis sürecinde önemlidir.
SMA hastalığı belirtileri görüldüğünde ne yapılmalı ve ilk adım ne olmalı?
SMA hastalığı belirtileri şüphesi taşıyorsanız, vakit kaybetmeden bir çocuk nöroloğu veya nörolog ile görüşmelisiniz. İlk adım, belirtileri detaylı bir şekilde doktorunuza aktarmak ve kapsamlı bir tıbbi değerlendirme talep etmektir. Erken teşhis ve tedavi, hastalığın seyrini olumlu etkileyebilir.
Yukarıdaki kısa yanıtlar bilgilendirme amaçlı editöryal özetlerdir.Bilgilerin doğruluğu süzgecimizden geçirilmiş olsa da, tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz. Tıbbi Doğrulama ve Yayın Sürecimizi İnceleyin.