Bir Soru Sor

Gen Eksikliği ve Gelişim Geriliği: Bebeklerde Etkileri Nelerdir?

0 oy
183 göst.
31 Aralık 2022 12-24 ay arası bebekler kategorisinde (140 puan) tarafından soruldu
Kızlar 17 aylık oğlum var erken falan doğdu çok sorunlar yaşadık gen tahilili verdik ve gen eksikliği cikti bir çok geninde eksiklik var dendi yürümesi falan hala yok gelisim gerilidr var geriden geliyoruz nöroloji bölümüne falan gittik haladagidiyrox mr çektirdik sonucu pazartesi ogrenicez , inşallah bişey çıkmaz,gen eksikliği ile ilgili durumu yaşayanlsr varsa ysza bilirmi doktor beni Korkuttu bir çok şeyle karşı karşıya kalırsınız falan dendi eşimle bendendr kan tahlili istedi . bilgisi olan varsa yazabilirmi çocuklari ne gibi etkiliyor 

Bu soruya cevap vermek için lütfen giriş yapınız veya kayıt olunuz.

📚 Sıkça Sorulan Sorular

▶ Gen eksikliği olan çocuklarda gelişim geriliği neden olur?
Gen eksikliği, çocuklarda gelişim geriliğine neden olabilir çünkü eksik genler, beyin gelişimi ve fonksiyonları için kritik öneme sahip proteinlerin üretimini engeller. Bu durum, motor becerilerde (yürüme gibi) ve bilişsel gelişimde gecikmelere yol açar. Nörolojik değerlendirmeler ve MR gibi tetkikler, bu etkilerin boyutunu belirlemeye yardımcı olur.
▶ Genetik analiz sonucunda gen eksikliği çıkan bebekler için nelere dikkat edilmeli?
Genetik analiz sonucunda gen eksikliği çıkan bebekler için öncelikle doktorun önerilerine titizlikle uyulmalıdır. Gelişim takibi, nöroloji ve genetik uzmanlarının düzenli kontrolleri, erken teşhis ve müdahale için önemlidir. Ebeveynlerden istenen kan tahlilleri ise genetik yatkınlığın daha detaylı anlaşılmasına yardımcı olabilir.
▶ Gen eksikliği tanısı konulan 17 aylık bir çocukta yürüme gecikmesi normal midir?
Evet, gen eksikliği tanısı konulan 17 aylık bir çocukta yürüme gecikmesi görülebilir. Genetik problemler, motor becerilerin gelişimini etkileyebilir. Doktorlar, bu durumu değerlendirmek için nörolojik muayeneler ve MR gibi görüntüleme yöntemleri kullanır. Erken müdahale ile destekleyici tedaviler önemlidir.
▶ Gen eksikliği olan çocuklarda görülen nörolojik sorunlar nelerdir?
Gen eksikliği olan çocuklarda en sık görülen nörolojik sorunlar arasında gelişim geriliği, motor becerilerde gecikme (yürüme, konuşma), kas tonusu sorunları (hipotoni veya hipertoni), nöbetler ve bilişsel bozukluklar yer alabilir. Bu durumlar, eksik genlerin beyin gelişimini ve sinir sistemi fonksiyonlarını etkilemesinden kaynaklanır.
▶ Ebeveynlerin genetik tahlil sonuçları çocuklarının gen eksikliğiyle nasıl ilişkilidir?
Ebeveynlerden istenen kan tahlilleri, çocuktaki gen eksikliğinin kalıtsal olup olmadığını veya hangi genetik mutasyonlardan kaynaklandığını anlamak için yapılır. Bu, genetik danışmanlık sürecinin önemli bir parçasıdır ve hem ebeveynlerin hem de çocuğun genetik profili hakkında bilgi sağlayarak gelecekteki riskleri ve tedavi yaklaşımlarını belirlemede rol oynar.

Yukarıdaki kısa yanıtlar bilgilendirme amaçlı editöryal özetlerdir.Bilgilerin doğruluğu süzgecimizden geçirilmiş olsa da, tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz. Tıbbi Doğrulama ve Yayın Sürecimizi İnceleyin.

İlgili sorular

0 oy
0 cevap 159 göst.
Gen eksikliği için herhangi bir yardım alınıyormu
19 Nisan 2023 12-24 ay arası bebekler kategorisinde Unzile Nur G (140 puan) tarafından soruldu
0 oy
1 cevap 219 göst.
Gen eksikliği için herhangi bir yere başvuru yapıp yardım alınıyor mu acaba
17 Nisan 2023 12-24 ay arası bebekler kategorisinde Unzile Nur G (140 puan) tarafından soruldu
0 oy
0 cevap 160 göst.
Tüp bebek tedavisi gören anneler gen testi yapaniniz oldu mu
19 Haziran 2024 Doğum Sonrası Anne kategorisinde busraclkk1234 (209 puan) tarafından soruldu
0 oy
1 cevap 376 göst.
Gen tarama testi
28 Haziran 2022 Yenidoğan (0-3 ay) kategorisinde Germiyann (186 puan) tarafından soruldu

1,492,709 soru

24,390,487 cevap

349,264 kullanıcı

Annelertoplandik.com, 5651 sayılı “İnternet Ortamında Yapılan Yayınların Düzenlenmesi Ve Bu Yayınlar Yoluyla İşlenen Suçlarla Mücadele Edilmesi Hakkında Kanun” kapsamında BTK onaylı Yer Sağlayıcı'dır. 5651 sayılı kanunun 5. maddesi gereği annelertoplandik.com, kullanıcılarının ve üyelerinin oluşturduğu içerikleri kontrol etmek veya hukuka aykırı bir faaliyetin söz konusu olup olmadığını araştırmakla yükümlü değildir. Hukuka aykırı olduğunu düşündüğünüz içeriği Hukuka aykırılık bildirimi sayfasından bize bildirebilirsiniz.
...