Ellis van Creveld Sendromu Teşhisi Nasıl Konulur?

0 oy
330 göst.
17 Mayıs 2023 12-24 ay arası bebekler kategorisinde (16 puan) tarafından soruldu
Merhaba oğlum 17 aylık her iki elinde 6 parmaklı doğdu doğduğu günden bu yana bütün testleri yapıldı ne yazıkki ELLİS VAN CREVELD SENDROMU diye bı belirti saptandı tabi net bı teşhis konmadı son testimizi de yaptık 3 ay sonra çıkacak böyle bir durumla karşılaşan veya çevresinden duyan  oldu mu nasıl bir yol izlendi falan öğrenmek istiyorum 

1 cevap

0 oy
17 Mayıs 2023 (257 puan) tarafından cevaplandı
Hiç duymadım canım rabbim yavruya şifa versin 
-Reklam-

📚 Sıkça Sorulan Sorular

Ellis van Creveld sendromu teşhisi nasıl konulur?
Ellis van Creveld sendromu teşhisi, fiziksel muayene bulguları, genetik testler ve görüntüleme yöntemleri (röntgen gibi) ile konulur. Bebeğinizin doğuştan 6 parmaklı olması ve yapılan testler, bu sendromun olası nedenleri arasındadır. Kesin tanı için genetik analiz sonuçları beklenmektedir.
Ellis van Creveld sendromunun belirtileri nelerdir?
Ellis van Creveld sendromunun en belirgin belirtileri polidaktili (fazla parmak), brakidaktili (kısa parmaklar), göğüs kafesi anomalileri ve kalp rahatsızlıklarıdır. Nadiren böbrek veya diş sorunları da görülebilir. Oğlunuzdaki 6 parmaklılık bu sendromun önemli bir göstergesidir.
Ellis van Creveld sendromu olan çocukların yaşam beklentisi nedir?
Ellis van Creveld sendromu olan çocukların yaşam beklentisi, sendromun şiddetine ve eşlik eden kalp rahatsızlıklarının olup olmamasına bağlıdır. Hafif vakalarda yaşam beklentisi normal olabilirken, ciddi kalp sorunları olanlarda bu beklenti daha düşük olabilir. Doktorunuz bu konuda en doğru bilgiyi verecektir.
Ellis van Creveld sendromu için tedavi yöntemleri nelerdir?
Ellis van Creveld sendromunun kesin bir tedavisi yoktur. Tedavi, sendromun yol açtığı belirtilere ve komplikasyonlara yönelik destekleyici yaklaşımları içerir. Cerrahi müdahaleler (fazla parmakların alınması, kalp ameliyatları) ve fizik tedavi gibi yöntemler uygulanabilir. Erken teşhis ve takip önemlidir.
Ellis van Creveld sendromu genetik mi ve nasıl kalıtılır?
Evet, Ellis van Creveld sendromu genetik bir hastalıktır. Genellikle otozomal resesif kalıtım yoluyla geçer, yani her iki ebeveynden de etkilenen genin miras alınması gerekir. Ancak nadiren otozomal dominant kalıtım da görülebilir. Genetik danışmanlık bu konuda daha fazla bilgi sağlayabilir.

Yukarıdaki kısa yanıtlar bilgilendirme amaçlı editöryal özetlerdir.Bilgilerin doğruluğu süzgecimizden geçirilmiş olsa da, tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz. Tıbbi Doğrulama ve Yayın Sürecimizi İnceleyin.

İlgili sorular

0 oy
9 cevap 859 göst.
31 Ocak 2024 Doğum Sonrası Anne kategorisinde Prensesin annesi_38 (320 puan) tarafından soruldu
0 oy
8 cevap 1,105 göst.
8 Temmuz 2022 6-12 ay arası bebekler kategorisinde Bebişinekavuşananne (578 puan) tarafından soruldu
0 oy
0 cevap 230 göst.
0 oy
0 cevap 245 göst.
8 Mart 2023 Doğum Sonrası Anne kategorisinde Güler2272 (162 puan) tarafından soruldu

1,492,471 soru

24,386,457 cevap

349,033 kullanıcı

...