Biotinidaz Eksikliği Olan Bebeklerde Gelişim ve Takip Nasıl Olur?

0 oy
170 göst.
25 Temmuz 2023 6-12 ay arası bebekler kategorisinde (6 puan) tarafından soruldu
25 Temmuz 2023 tarafından kapalı
Herkese merhaba.. Oğlum 8 aylık biotinaz eksikliği mevcut doğuştan genetik sonucu birleşik heterozigot çıktı.Bioak 10mg kullanıyoruz.Bebeginde böyle hastalık olan varsa yazabilir mi? Bebekleriniz ya da çocuklariniz nasıl gelişimleri?Nereden takiplisiniz?

Biz bakırköy Dr Sadi konuk eğitim ve araştırma hastanesi çocuk metobolizma bölümünde Melike ersoy olbak takip ediyor.
Bebek Ayı 8
notu ile kapatıldı: Aynı sorunun tekrar tekrar paylaşılması yasaktır. Sorunuzu paylaşatıktan sonra cevaplanması için beklemeniz gerekmektedir.

📚 Sıkça Sorulan Sorular

Biotinidaz eksikliği olan bebeklerin gelişimleri nasıl izlenir?
Biotinidaz eksikliği olan bebeklerin gelişimleri, düzenli doktor kontrolleri ve spesifik gelişim testleri ile yakından takip edilmelidir. Erken tanı ve tedavi, gelişimsel gecikmeleri önlemede kritik rol oynar. Aileler, bebeklerinin motor, bilişsel ve sosyal gelişimlerini dikkatle gözlemlemeli ve herhangi bir endişeyi hemen doktorlarıyla paylaşmalıdır.
Biotinidaz eksikliği tedavisinde Bioak 10mg ne kadar süre kullanılır?
Bioak 10mg gibi biotin takviyeleri, biotinidaz eksikliği olan bebeklerde genellikle ömür boyu kullanılır. Tedavi süresi, eksikliğin derecesine ve hastanın bireysel yanıtına göre doktor tarafından belirlenir. Tedavinin kesintisiz devam ettirilmesi, hastalığın semptomlarının kontrol altında tutulması için esastır.
Biotinidaz eksikliği olan bebekler için hangi hastanelerde çocuk metabolizma takibi yapılır?
Biotinidaz eksikliği olan bebekler için çocuk metabolizma takibi, genellikle büyük eğitim ve araştırma hastanelerinin çocuk metabolizma bölümlerinde yapılır. İstanbul'da Bakırköy Dr. Sadi Konuk Eğitim ve Araştırma Hastanesi gibi merkezlerde uzman doktorlar tarafından takip sağlanmaktadır. Farklı şehirlerde de bu hizmeti veren hastaneler bulunmaktadır.
Biotinidaz eksikliği olan bebeklerde görülen yaygın semptomlar nelerdir?
Biotinidaz eksikliği olan bebeklerde yaygın semptomlar arasında ciltte döküntüler, saç dökülmesi, nörolojik sorunlar (konvüzyonlar, gelişimsel gecikmeler), hipotoni (kas tonusunda azalma) ve metabolik asidoz yer alabilir. Bu semptomlar, eksikliğin şiddetine bağlı olarak farklılık gösterebilir.
Biotinidaz eksikliği genetik midir ve nasıl teşhis edilir?
Evet, biotinidaz eksikliği genetik bir hastalıktır ve otozomal resesif kalıtım yoluyla geçer. Teşhisi için genellikle yenidoğan tarama testleri ve kan testleri kullanılır. Genetik analizler de eksikliğin nedenini belirlemek için yapılabilir. Birleşik heterozigot sonuçları, genetik taşıyıcılık durumunu ifade eder.

Yukarıdaki kısa yanıtlar bilgilendirme amaçlı editöryal özetlerdir.Bilgilerin doğruluğu süzgecimizden geçirilmiş olsa da, tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz. Tıbbi Doğrulama ve Yayın Sürecimizi İnceleyin.

İlgili sorular

0 oy
0 cevap 140 göst.
25 Temmuz 2023 6-12 ay arası bebekler kategorisinde Seyda89 (6 puan) tarafından soruldu
0 oy
1 cevap 546 göst.
0 oy
1 cevap 1,828 göst.
13 Mayıs 2020 3-6 ay arası bebekler kategorisinde aslanbebek (216 puan) tarafından soruldu
0 oy
2 cevap 504 göst.

1,493,406 soru

24,400,614 cevap

350,110 kullanıcı

...