Bir Soru Sor

Biyotidinaz Eksikliği: Genetik Test Sonucu Temiz Çıkan Vaka Var Mı?

0 oy
344 göst.
14 Mart 2020 Yenidoğan (0-3 ay) kategorisinde (216 puan) tarafından soruldu

Merhaba sevgili anneler bebeğimden iki kez topuk kanı alındı biri doğduğu gün diğeri de beşinci gün kövezde yatarken. İkisinde de biyotidinaz enzimi eksik çıkmış beni aradılar tıp fakültesine genetik teste yolladılar böyle olup sonucu temiz

 gelen var mı 
Bebek Ayı 15 günlük

1 cevap

0 oy
14 Mart 2020 (6,550 puan) tarafından cevaplandı
Ailede kalıtımsal rahatsızlık var mı canım 
9 Nisan 2020 (216 puan) tarafından yorumlandı
Hayır eşimde de bende de genetik bir rahatsızlık yok hâlâ genetik sonucu bekliyoruz ne olur ne olmaz diye ilaç başladılar
-Reklam-

📚 Sıkça Sorulan Sorular

▶ Biyotidinaz enzimi eksikliği nedir ve neden olur?
Biyotidinaz enzimi eksikliği, biyotin metabolizmasında rol oynayan bir enzimin yetersizliğidir. Genetik mutasyonlar nedeniyle oluşur ve vücudun biyotini verimli kullanamamasına yol açar. Bu durum, nörolojik sorunlar başta olmak üzere çeşitli sağlık problemlerine neden olabilir.
▶ Bebeklerde biyotidinaz eksikliği belirtileri nelerdir?
Bebeklerde biyotidinaz eksikliği belirtileri arasında genel halsizlik, beslenme güçlüğü, kusma, kas tonusunda azalma (hipotoni), nöbetler ve gelişim geriliği yer alabilir. Erken teşhis ve tedavi bu belirtilerin önlenmesi için kritiktir.
▶ Topuk kanı testinde biyotidinaz eksikliği çıkarsa ne yapılmalı?
Topuk kanı testinde biyotidinaz enzimi eksikliği tespit edilirse, kesin tanı için genetik testler yapılmalıdır. Bu testler, eksikliğin türünü ve derecesini belirleyerek uygun tedavi planının oluşturulmasına yardımcı olur. Doktorunuz sizi bu süreçte yönlendirecektir.
▶ Biyotidinaz eksikliği genetik test sonucu temiz çıkan var mı?
Evet, topuk kanı taramasında biyotidinaz eksikliği şüphesi yüksek çıkmasına rağmen, yapılan ileri genetik testlerde sonuç temiz çıkan vakalar görülebilmektedir. Bu durum, tarama testinin hassasiyeti veya geçici biyotin seviyelerindeki dalgalanmalardan kaynaklanabilir.
▶ Biyotidinaz eksikliği tedavi edilmezse ne olur?
Biyotidinaz eksikliği tedavi edilmezse, ilerleyici nörolojik hasar, gelişimsel gecikmeler, işitme kaybı, görme sorunları ve hatta ölümcül sonuçlar ortaya çıkabilir. Erken ve düzenli biyotin takviyesi ile bu riskler büyük ölçüde azaltılabilir.

Yukarıdaki kısa yanıtlar bilgilendirme amaçlı editöryal özetlerdir.Bilgilerin doğruluğu süzgecimizden geçirilmiş olsa da, tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz. Tıbbi Doğrulama ve Yayın Sürecimizi İnceleyin.

İlgili sorular

0 oy
1 cevap 405 göst.
Bebeklerinde biyotidinaz enzim eksikliği olan anneler
1 Kasım 2020 6-12 ay arası bebekler kategorisinde aslanbebek (216 puan) tarafından soruldu
0 oy
1 cevap 544 göst.
Bebeğim 6 aylık biyotidinaz enzim eksikliği var bebeğinde olan var mı
5 Eylül 2020 6-12 ay arası bebekler kategorisinde aslanbebek (216 puan) tarafından soruldu
0 oy
1 cevap 1,811 göst.
Bebeğinde biyotidinaz enzim eksikliği olan var mı
13 Mayıs 2020 3-6 ay arası bebekler kategorisinde aslanbebek (216 puan) tarafından soruldu
0 oy
0 cevap 225 göst.
Laktaz enzimi eksikliği hakkında bilgi
8 Ocak 2021 6-12 ay arası bebekler kategorisinde Balköpüğüm (409 puan) tarafından soruldu

1,492,067 soru

24,380,320 cevap

348,686 kullanıcı

Annelertoplandik.com, 5651 sayılı “İnternet Ortamında Yapılan Yayınların Düzenlenmesi Ve Bu Yayınlar Yoluyla İşlenen Suçlarla Mücadele Edilmesi Hakkında Kanun” kapsamında BTK onaylı Yer Sağlayıcı'dır. 5651 sayılı kanunun 5. maddesi gereği annelertoplandik.com, kullanıcılarının ve üyelerinin oluşturduğu içerikleri kontrol etmek veya hukuka aykırı bir faaliyetin söz konusu olup olmadığını araştırmakla yükümlü değildir. Hukuka aykırı olduğunu düşündüğünüz içeriği Hukuka aykırılık bildirimi sayfasından bize bildirebilirsiniz.
...