Bebeklerde Topuk Kanı Biotinidaz Eksikliği Yüksek Çıktı Ne Yapmalı?

0 oy
1,810 göst.
25 Temmuz 2020 Yenidoğan (0-3 ay) kategorisinde (22 puan) tarafından soruldu

Değerleri çok mu yüksek bana yardımcı olur musunuz :'( Sağlık ocağında ilk topuk kanını verdik yüksek çıkmış dediler ikinciyi verdik ilk sonuç yüksek olduğu için ikinci aldıkları kanı göndermemişler direk sevk ettiler adana balcalı ya 

image

1 cevap

0 oy
25 Temmuz 2020 (199 puan) tarafından cevaplandı
Canım telaş yapma tedavisi olan bir rahatsızlık biz ilaç kullanıyoruz Ankara'ya gittik bizde Hacettepe üniversitesi tıp fakültesi Beslenme ve metabolizma hastalıkları bölümü genetik olduğunu öğrendik doktor öyle demişti bizim kısmi yani ilaç kullanmayı bırakabilecek inşallah zamanla  yüzde 65 yok çıktı vücudunda biotinidaz eksikliği gelişimi için çok önemli bir eksiklik ama tedavi oluyoruz şuan şükür gelişimi iyi 4 aylık olduk bugün boyu kilosu çok iyi önde gidiyor Ekim'de kontrolü var bakalım inşallah ilaç kullanımı bırakılır.
28 Temmuz 2020 (22 puan) tarafından yorumlandı
Sonuçlar ne peki
28 Temmuz 2020 (199 puan) tarafından yorumlandı
Gidince öğreniriz artık bilmiyorum.
28 Temmuz 2020 (22 puan) tarafından yorumlandı
Eğer pozitif çıkarsa ömür boyu kullanacak ilacı negatif ise bıraktıracaklar  Allahın izniyle iyi çıkar muhtaç etmesin o ilaca şifalarını versin Rabbim hayırlısıyla
28 Temmuz 2020 (199 puan) tarafından yorumlandı
Amin inşallah hayırlısı canım benim 8 yaşına girecek bir oğlum daha var onda böyle birşey yok şükür.
3 Aralık 2021 (179 puan) tarafından yorumlandı
merhaba sonuclariniz kac cikti ve suan durumunuz nasil
-Reklam-

📚 Sıkça Sorulan Sorular

Bebeklerde topuk kanında biotinidaz eksikliği neden olur?
Bebeklerde topuk kanında biotinidaz eksikliği, genetik bir metabolizma hastalığıdır. Biotinidaz enzimi, vücudun biotin (B7 vitamini) kullanmasına yardımcı olur. Bu enzim eksikliğinde biotin vücutta birikemez ve eksikliği ortaya çıkar.
Bebeklerde biotinidaz eksikliği belirtileri nelerdir?
İlk belirtiler genellikle doğumdan sonraki birkaç hafta veya ay içinde ortaya çıkar. Bunlar arasında kusma, beslenme güçlüğü, uyuşukluk, hipotoni (kas tonusu düşüklüğü), nöbetler, saç dökülmesi ve deri lezyonları bulunur. Erken teşhis ve tedavi hayati önem taşır.
Topuk kanı testiyle biotinidaz eksikliği nasıl teşhis edilir?
Topuk kanı testi, yenidoğan tarama programının bir parçasıdır. Bebek doğduktan sonraki ilk 24-72 saat içinde alınan topuk kanındaki biotinidaz enzim aktivitesi ölçülür. Düşük enzim aktivitesi yüksek risk anlamına gelir ve ek testler gerektirir.
Bebeklerde biotinidaz eksikliği teşhisi sonrası tedavi seçenekleri nelerdir?
Tedavinin temelini, eksik olan enzimin yerine konması şeklinde yüksek dozda biotin takviyesi oluşturur. Tedaviye ne kadar erken başlanırsa, nörolojik hasar riski o kadar azalır. Tedavi ömür boyu devam eder.
Bebeklerde biotinidaz eksikliği yüksek çıkan topuk kanı sonuçları ne anlama gelir?
Topuk kanında biotinidaz eksikliği yüksek çıkması, bebeğinizde bu enzim eksikliği olma ihtimalinin yüksek olduğunu gösterir. Bu durum, daha ileri tetkikler ve uzman görüşü almak için acil sevk gerektirir. Panik yapmadan doktorunuzun yönlendirmelerini takip edin.

Yukarıdaki kısa yanıtlar bilgilendirme amaçlı editöryal özetlerdir.Bilgilerin doğruluğu süzgecimizden geçirilmiş olsa da, tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz. Tıbbi Doğrulama ve Yayın Sürecimizi İnceleyin.

İlgili sorular

0 oy
5 cevap 1,348 göst.
17 Kasım 2022 Yenidoğan (0-3 ay) kategorisinde Busra2763 (15 puan) tarafından soruldu
0 oy
2 cevap 2,222 göst.
0 oy
4 cevap 1,792 göst.
0 oy
4 cevap 1,163 göst.

1,493,187 soru

24,397,758 cevap

349,894 kullanıcı

...