Bir Soru Sor

Biyotinidaz Eksikliği Belirtileri ve Tedavisi Nedir?

0 oy
450 göst.
5 Ağustos 2020 Yenidoğan (0-3 ay) kategorisinde (118 puan) tarafından soruldu
Hanımlar daha öncede yazmıstım topuk kanı ıcın aradılar arastırmaya gıttık oradan kan alındı genetık2 ay sonra sonuc cıkıcak birde laktat degerıne bakıldı basına gelen varmı laktat degerleriniz kaç çıkmıştı çok endişeliyim ailemizde de yok böyle hastalık hiç başımıza gelmedi 
Bebek Ayı 28 günlük

1 cevap

0 oy
5 Ağustos 2020 (3,306 puan) tarafından cevaplandı
Canım çok geçmiş olsun hiç duymadım maalesef bilgim yok basa çıksın diye yazıyorum 
-Reklam-

📚 Sıkça Sorulan Sorular

▶ Biyotinidaz eksikliği nedir ve belirtileri nelerdir?
Biyotinidaz eksikliği, vücudun biyotini yeterince kullanamadığı genetik bir metabolizma bozukluğudur. Belirtileri arasında gelişimsel gecikmeler, nörolojik sorunlar, cilt döküntüleri ve saç dökülmesi yer alabilir. Erken teşhis ve tedavi, ciddi komplikasyonları önlemek için kritiktir.
▶ Bebeklerde topuk kanı taramasında biyotinidaz eksikliği nasıl tespit edilir?
Bebeklerde topuk kanı taraması, biyotinidaz eksikliği gibi metabolik hastalıkları erken teşhis etmek için kullanılır. Alınan kan örneği laboratuvarda analiz edilerek biyotinidaz enzimi aktivitesi ölçülür. Düşük enzim seviyeleri, biyotinidaz eksikliğini düşündürür ve ileri tetkikler gerektirir.
▶ Biyotinidaz eksikliği genetik midir ve ailede hastalık öyküsü yoksa neden görülebilir?
Evet, biyotinidaz eksikliği otozomal resesif kalıtılan genetik bir hastalıktır. Ailede hastalık öyküsü olmasa bile, her iki ebeveynin de taşıyıcı olması durumunda çocukta hastalık görülebilir. Taşıyıcılar genellikle herhangi bir belirti göstermezler.
▶ Biyotinidaz eksikliği teşhisi konulursa tedavi seçenekleri nelerdir?
Biyotinidaz eksikliğinin temel tedavisi, biyotin takviyesidir. Bu takviye, vücudun biyotini daha iyi kullanmasına yardımcı olarak belirtilerin yönetilmesini sağlar. Tedaviye ne kadar erken başlanırsa, sonuçlar o kadar olumlu olur.
▶ Laktat değeri yüksekliği ile biyotinidaz eksikliği arasında bir ilişki var mıdır?
Bazı durumlarda, metabolik bozukluklar laktat değerlerinde yükselmeye neden olabilir. Biyotinidaz eksikliği gibi metabolik hastalıklar, enerji metabolizmasını etkileyerek dolaylı olarak laktat seviyelerini etkileyebilir. Bu nedenle, yüksek laktat değerleri ek araştırmalar için bir işaret olabilir.

Yukarıdaki kısa yanıtlar bilgilendirme amaçlı editöryal özetlerdir.Bilgilerin doğruluğu süzgecimizden geçirilmiş olsa da, tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz. Tıbbi Doğrulama ve Yayın Sürecimizi İnceleyin.

İlgili sorular

0 oy
3 cevap 1,503 göst.
BİYOTİNİDAZ HAKKINDA
22 Temmuz 2020 Yenidoğan (0-3 ay) kategorisinde Mirayımmm (118 puan) tarafından soruldu
0 oy
2 cevap 488 göst.
Bebeklerde B12 eksikliği...
26 Ağustos 2022 12-24 ay arası bebekler kategorisinde Naciyeylmz (126 puan) tarafından soruldu
0 oy
4 cevap 1,108 göst.
B12 eksikliği tedavisi gören bebeklerin anneleri sorum size
28 Mayıs 2021 12-24 ay arası bebekler kategorisinde Fundisss (250 puan) tarafından soruldu
0 oy
3 cevap 976 göst.
B12 eksikliği için verilen ilaç hakkinda
10 Ağustos 2020 6-12 ay arası bebekler kategorisinde Serpilbatu (20 puan) tarafından soruldu

1,492,594 soru

24,388,572 cevap

349,135 kullanıcı

Annelertoplandik.com, 5651 sayılı “İnternet Ortamında Yapılan Yayınların Düzenlenmesi Ve Bu Yayınlar Yoluyla İşlenen Suçlarla Mücadele Edilmesi Hakkında Kanun” kapsamında BTK onaylı Yer Sağlayıcı'dır. 5651 sayılı kanunun 5. maddesi gereği annelertoplandik.com, kullanıcılarının ve üyelerinin oluşturduğu içerikleri kontrol etmek veya hukuka aykırı bir faaliyetin söz konusu olup olmadığını araştırmakla yükümlü değildir. Hukuka aykırı olduğunu düşündüğünüz içeriği Hukuka aykırılık bildirimi sayfasından bize bildirebilirsiniz.
...