Kısmi Biyotinidaz Eksikliği Nedir? Yüzde Kaç Aktivite?

0 oy
1,258 göst.
12 Eylül 2020 Yenidoğan (0-3 ay) kategorisinde (22 puan) tarafından soruldu
Kısmi biyotinidaz eksikliği nedir biyotinidaz aktivitesi yüzde kac olunca kısmı oluyo ...?
Bebek Ayı 67 günlük

2 Cevaplar

0 oy
12 Eylül 2020 (20 puan) tarafından cevaplandı
Geçmiş olsun öncelikle. Bizim değerimiz  4.bişeydi altına normal yazmıştı doktor
-Reklam-
0 oy
12 Eylül 2020 (199 puan) tarafından cevaplandı
Biotinidaz eksikliği benim oğlum da var yüzde 65 yok vücutta bunu biotin hapı ile karşılıyoruz Ekim'de kontrolü var bakalım gerekirse ilacı bırakılılacak inşallah kullanmaya gerek kalmaz 5 buçuk aylık şuan kısmi vücutta yarısı olduğunda deniliyor galiba bizimki de kısmi.
20 Mart 2021 (118 puan) tarafından yorumlandı
Merhaba genetik sonucunuz çıktımı inşallah temiz gelmiştir
20 Mart 2021 (47 puan) tarafından yorumlandı
Yok dahah kan vermedik  yani dahah genetik testi  yapılmad dokturu bir ay unce kontrole guturduk genetik tesi istedi geneti bulumune giti kaydınız yapıp numaramı alıp dedi sizi ariyacaz hal bekliyorum aramasın bir ay oldu acaba hastaney gitsmiyid
1 Eylül 2021 (47 puan) tarafından yorumlandı
Merhaba Murat'ın annesi sizin genetik test nasi çıktı bizimde getimiz alında iki aya çıkar genetik temiz çıkarsa ilacı birakiliyomu
8 Ekim 2021 (179 puan) tarafından yorumlandı
slm  bizde de  kısmi  biotidinaz  eksikligi  dendi ..sizin  durumunuzu  merak ettim  bebeginiz  nasil simdi
8 Ekim 2021 (47 puan) tarafından yorumlandı
Merhaba bizim durunuz iyi sadece dişlerini cikarmad  oda bizim aylede var geç çıkarıyorlar dişler

📚 Sıkça Sorulan Sorular

Kısmi biyotinidaz eksikliği nedir ve belirtileri nelerdir?
Kısmi biyotinidaz eksikliği, vücudun biyotini yeterince kullanamadığı bir metabolik bozukluktur. Belirtiler arasında gelişim geriliği, cilt döküntüleri, saç dökülmesi ve nörolojik sorunlar yer alabilir. Genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkar.
Biyotinidaz aktivitesi yüzde kaç olunca kısmi eksiklik sayılır?
Biyotinidaz aktivitesi genellikle %10 ile %30 arasında olduğunda kısmi biyotinidaz eksikliği olarak kabul edilir. Tam eksiklikte bu oran %10'un altındadır. Bu değerler tanı için önemlidir.
Kısmi biyotinidaz eksikliğinin teşhisi nasıl konulur?
Kısmi biyotinidaz eksikliğinin teşhisi, topuk kanı taraması veya kan testleri ile biyotinidaz enzim aktivitesinin ölçülmesiyle konulur. Genetik testler de tanıyı destekleyebilir.
Kısmi biyotinidaz eksikliği nasıl tedavi edilir ve yönetilir?
Kısmi biyotinidaz eksikliğinin temel tedavisi, yüksek dozda biotin takviyesidir. Bu takviye, eksik enzimin görevini telafi ederek semptomların kontrol altına alınmasına yardımcı olur. Erken teşhis ve tedavi önemlidir.
Kısmi biyotinidaz eksikliği olan bireylerde uzun vadeli etkiler nelerdir?
Erken ve uygun tedavi ile kısmi biyotinidaz eksikliği olan bireylerin çoğu normal gelişim gösterebilir. Tedavi edilmediğinde ise kalıcı nörolojik hasar ve gelişimsel gecikmeler görülebilir.

Yukarıdaki kısa yanıtlar bilgilendirme amaçlı editöryal özetlerdir.Bilgilerin doğruluğu süzgecimizden geçirilmiş olsa da, tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz. Tıbbi Doğrulama ve Yayın Sürecimizi İnceleyin.

İlgili sorular

0 oy
1 cevap 389 göst.
1 Haziran 2020 Yenidoğan (0-3 ay) kategorisinde Toprağının annesi (1 puan) tarafından soruldu
0 oy
2 cevap 521 göst.
5 Ekim 2021 Yenidoğan (0-3 ay) kategorisinde tugba taha (179 puan) tarafından soruldu
0 oy
3 cevap 243 göst.
22 Temmuz 2025 12-24 ay arası bebekler kategorisinde Zezü (1,891 puan) tarafından soruldu
0 oy
1 cevap 273 göst.
29 Aralık 2022 Yenidoğan (0-3 ay) kategorisinde Hsnyee (3 puan) tarafından soruldu

1,492,258 soru

24,382,930 cevap

348,863 kullanıcı

...