hem anneden hem de babadan gelen genlerin birleşmesi ile ortaya çıkar. Kistik fibrozisli bebeklerde hastalık ile bulgular çeşitli yaşlarda ortaya çıkabilir. En sık rastlanan şikayetler tekrarlayan akciğer enfeksiyonları ve aldıkları besinleri yeterince sindiremedikleri için bol miktarda yağlı pis kokulu dışkılama ve yeterli kilo alamamalarıdır.
Aldıkları kan 10 gün içerisinde çıkar Allah korusun yine şüpheli çıkarsa en yakın metabolizmal hastalıklar kliniğine sevk ederler. Inşallah gerek kalmaz çünkü ilkinde yüksek çıkabiliyor. Ikinciside yüksek çıkarsa oda hasta anlamına gelmiyor sadece hastalık şüphesi taşıdığı anlamına geliyor hastanede tekrar ölçüm yaparlar muhakkak.Kistik fibrozisli hastaların terlerinde tuz miktarı yüksektir ve hastalığının tanısı ter testi le konur. Bu testin yapılabilmesi için çocuğunuzun kolundan ya da bacağından az miktarda ter toplanır ve terdeki tuz miktarı ölçülür. Sonuçlar genellikle aynı gün içinde çıkar.