Biyotinidaz hastalığı

Question

Kızlar merhaba oğlum yeni doğunca 2 kez topuk kanı alınmış biz arandk biyotinidaz var diye apar topar İzmir'e gttik bana eşime bebeğime bir dünya test yapıldı ve doktor benle eşime sorular sordu oğlumuda biseyler yaptırdı ve hiçbir belirtisi yok dedi  hafta önce test sunucumuz pozitif çıktı fakat bu hastalığın 2 mutasyonu varmış bir yokmuş hafif mutasyon grubundayms zaten vitamini kullanmaya da başladık ne olur ne olmaz diye. Doktor korkmayın Bebek iyi durumda 3 yaşına bı gelsin bakalım belli ilacı keseriz dedi. Üzüldüğüm ve merak ettiğim ilacı kullandığı taktirde Bir belirti verir mi ve ileride Bir kardeşi olsun istersek o bebekte de olma riski varmı. Bu durumu yaşayan var mı içinizde (anne sütü alıyor)

Answer 1

slm  bizde de var  sizin degerler  ne  kadar  cikti

Comments

Yani tam bilmiyorum bu ayın 19unda gidicez doktora ama tek bildiğim bı önceki kontrol de çok düşük değil değerleri hatta olması gerekenle çok küçük bı fark var dedi sizin kaç

---

refarans  aralığı  4.4  ...12...  bizimkide   5.6  çıktı   ..dün  clsouclar  icin gitti  bize  kısmi  biotidinaz dediler

---

bizden tekrar  kan ve idrar aldılar  ..ilacı  almışmı  diye  bakilacak  eger  sonuçlarda  deger  farkı  çikarsa bizi  izmir e  yonlendireceklermis  orda  bu  bölüme bakan laboratuvar varmış   buyuk ihtimal genetige bakilacak  belki  ömür  boyu da kullanabilir  bu  ilacı...3  hafta  sonra  cikacak sonuç...bizde ilaçımızı  18  gunlukten beri  kullaniyoruz...sizin  bebeginiz  nasil  size  bu  hastalikla  ilgili  nasil  bilgiler  verdiler

---

Bizimki topuk kanında 45 çıktı o nasıl oluyor peki ya

---

saglık ocağındaki  ler  bize  o  degeei  söylemediler..bizi direk tipa  sevk ettiler  orda  tekrar  kan  idara ve  topuk kanı  aldılar  ve  böyle  çıktı

---

Evet bizde İzmir'e gidiyoruz dokuz Eylüle metabolizma bölümüne 4 küsur du Bizim değerler sadece onu hatırliyorm bize dediler ki yüksek ihtimal anne yani ben taşıyıcıymism bizden de kan aldılar benim değerlerim düşük çıktı şimdi bana ve eşime de genetik test yapacaklar 6 ayda Bir göz kulak muayenesine gircez şuan hepsinden geçtik

---

Bu hastalığa dair çok bı bilgimde yok açıkçası

---

size  hergangi  bir  bilgi  vermediler mi  hiç..çoçuğunuzu  durumu  nasil  herhangi  bir  sorun  var mı

---

Şuan yok tüm testlerden geçti işte hastalık 2 ye ayriliyor biz hafif mutasyon grubundaymisiz onu dediler bebeğin durumu iyi dediler işitme görme ye girdi hepsi tamam eşimle akrabada değiliz bebeğim de şuan Bir sorunda yok gelişimi falan çok şükür iyi korkmayın sadece ilacı kullanın hafif mutasyon da Bir sorun olmuyor genelde dediler

---

şimdi  sağlık  ocaginin  verdiği  tahlillere  baktım ...birinci  kan örneği  60.30  yaziyo   ..   ikinci  kan  örneği  59.03  yaziyo   anlamadim   amaca  bu  degerleein  kaç  olması  lazim  normal degerlere  göre

---

Dizini kısmi mi çıktı

---

O değerler mesela bizde 44 müş sonra 57 olmuş bildiğim kadarıyla 65 olması gerekiyor yükselişte bizimkisi

---

Evet hafif mutasyon olarak geçiyor

---

Benim merak ettiğim şuan hamile değilim ama oldu da istedik Bebek yine aynı risk var mı

---

evet  dün aldık  sonucları  kısmi  biotidinaz  dediler

---

65  olması  gerektigini  bilmiyordum  bizimki  inmiş ..  insallah  bu  ilaçla yüselir  bakalim  24  gündür  kullaniyoruz  dün  tekrar aldılar  bakalim ilaç vucut  almiş mi  diye   inşallah  almiştir

---

benim 5  yasinda oğlum  var  onda  yoktu  ama bu  oglumda  cikti  anlamadim  bende  genetik  olsaydı  ilk  oğlum da da  olur du

---

Kısmi dediyseler korkmayın birşey olmaz Rabbimin izniyle bizde Sabah akşam kullanıyoruz anne sütünde eritiyorum doktor suan için iyi dedi

---

Aaa evet doğru diyorsunz olsa onda da olurdu ya eşim ilerde bir kardeşi olsn istiyor ama ben korktum çok

---

bioak 5 mg  bizde  günde 1   defa  aliyoruz  anne sütüne  katip  veriyorum  sabah 7.30  ta  veriyorum  hep o saatte  vermeye  dikkat  ediyorum...doktorda  sabah  versen  iyi  olur  dedi

---

Bize sabah akşam dediler Bizimde bu gidişte bakacaklar bakalım iyi gidiyor mu diye

---

olmaz bencede  ama siz yinede  doktora  sorun ikinci  cokcukta da  olur mi diye

---

size  niye  günde  iki  defa  dediler ki   ..sizin  degerler  düşük  diye  mi  yoksa  bebeginiz  3  aylik diye mi

---

Biz kullanmaya başladığımzda 40gunluktuk ama

---

aaa  niye  o kadar  geç  ..topuk  kaninda  cikmadı mı

---

Topuk kanında çıktı pardon şimdi baktım 22 günlükmusuz

---

size  de  mi  kısmi  biotidinaz  dediler mi

---

Hayır öyle bişey denmedi hafif mutasyon dendi bize

---

herşeyin  hayirlisi olsun  evlatlarimiz için