Biotinidaz eksiligi olanlar bakabilir mi

Question

Hanimlar oglumda bir anda tutam tutam dokulen saclarinin sonrasinda esimin ailesinde de biotinidaz eksikligi olunca acaba mi diyip test yaptırdım yarin doktorumuza sonucu gostericem ama yarin zor olur bana sonuctan anlayanlar bakabilir mi acaba...

Answer 1

Topuk kanında basılmıştır bebeğinizin sizi aramadilarsa yoktur insallah

Answer 2

Topuk kanında cikmaliydi. Ayrıca aktivite % 48 eksiklik yok diye görünüyor ama benim kızımın aktivitesi %54 civarı çıkıyor. Genetik test verdik tam çıkmadı sonuçlar ama doktor hafif eksiklik var taşıyıcı muhtemelen dedi. Her gün 5 mg bioak adlı bir ilaç kullanıyoruz. Sizin ailede olupta önlem almanız istenmedi mi acaba ya da bakmadılar mi