BMD Teşhisi Bebeklerde Yürüme Gecikmesi Yapar Mı?

Question

bebeğime genetik test yapıldı ve BMD teşhisi konuldu bile duyan var mi ileride yürüyemeyecek  deniyor çıldırmak  üzereyim bebehim suan cok saglikli görünüyor her sey normal ama kanlarda ve gen testi boyle çıktı  internette cok kotu seyler yaziyor aklımı  kaybedeceğim 

Answer 1

Bmd değilde benimde oğluma 2 gün önce tuberoskleroz dediler genetik testi verdik ya genetikten yada anne karnında oluşan mutasyondan kaynaklı ilerde otizim gelişim zeka geriliği gibi bir sürü semptomla karşılaşabileceğimi söylediler daha 10. Ayına bile girmedi yürüyemiyebilir konuşamayabilir sana sadece tek diyeceğim Allahtan ümidini kesme gün doğmadan neler doğar Allah evlatlarımızı bu hastalıklardan gelicek tüm kötü şeylere karşı korusun belliki sınavdayız aynı durumu aynı düşünceleri korkuları yaşıyorum rabbim sesimizi duysun dilerim hiçbir sorunla karşılamazsınız 

Comments

Amin cok çıkmazda hissediyorum kendimi çaresiz  bilinmezlik ne yedigimden ne içtiğimden  bisey anlıyorum hersey kabus gibi  sanki uyanacağım geçecek  gibi ama değil  tedavisi yokmus diyorlar bi suru kotu sey aklımı kaybetmek üzereyim

---

Amin Rabbim korusun inşeallah

---

Bu arada durumunuzu bilmiyorum ama Dr Akgün  hoca var denizlide cok cok araştırarak biz ona gittik gitmek isterseniz cok iyi

---

bizim tani konduğu için  haluk topalogluna  gdecez ankarada ama siz bence iyi bir çocuk norolojisine muane olun internetten arastrablrsnz

---

Bişey sormak istiyorum neden bu testleri yaptılar Dr neyden şüphelendi daha yuruyemiyo zaten canım

---

Gen tedavisi çıkmadan bunların tedavisi ne yazık ki olmuyor iyi düşün sürekli 2 hafta ömrü kaldı diyorlar senelerce yaşıyor insanlar bi mucize olur herkeste bu hastalıklar aynı nüksedicek diye bir durum yok bir başka tuberoskleroz hastası olan hemşire varmış misal kadında hiçbişey yok normal insanlar gibi yaşıyor çocuğu ağır tuberoskleroz hastası olmuş ama inan kimsenin dediğine takılma iyi düşün normal hayat yaşıyormuşsunuz gibi stressiz kafanıza takmadan büyütün bebeğinizi

---

4. Ayından beri araştırmada tek hastanede değiş araştıran 3 hastane birlikte çalışma sürdü tüm belirtiler uyuyor

---

Nöbet geçirmişti 4. Ayında sonra cmv enfeksiyonu şüphelendiler uzun uğraşlar sonucu teşhis kondu

Answer 2

Gecmis olsun

Kac aylik bebeginiz.

Comments

20 aylik bebegim 1 bucuk aydir falan ck yüksekliği arasteyoduk  yüksekliği atesle gttik sonuc bmd ye geldi

---

Erkek cocuklarinda oluyor diye biliyorum .

---

evet erkek çocukları kiz çocukları da taşıyıcı oluyormus

Answer 3

Çok geçmiş olsun. Üzülmeyin lütfen Rabbimden ümit kesilmez o verir şifasını. Belirtileri neydi şikayetiniz neydi yani? 

Comments

sikayetimiz  yuksek ateşti ilk hatta bizi dis atesi die eve gönderdiler ben ısrarla gecesinde tekrar gtmstm  dusmeyen bir ateşti bakıldığında  ck yuksekligi farkedildi  derken o şekilde ilerleme oldu

Answer 4

Merhaba.Öncelikle çok geçmiş olsun. Becker musküler distrofi sanırım bmd diye yazdığınız. Yoğun fizik tedavi ile ilerlemeyi en aza indirebilirsiniz.Kas biyopsisi ile kesin tanı konuyor. Yapıldı mı?

Comments

kas biyopsisi yapılmadı yarin haluk topalogluna  gidiyoruz insallah bütün  bunlar sadece yanlış tanıdır  kan ile genetik testler yapıldı

---

İnşallah. İsterseniz bunu da bir sorun

---

evet  aklımizda  daha çok  sorumuz var insallah hayirli haberler verir teşekkürler

---

İnşallah.Allah yardımcınız olsun

---

Gittiniz mi doktora. İnşallah hayırlı haberlerle gelmişsinizdir?

---

cok sukur allahima guzel haberlwr aldik bizimki hafifi de hafifyms  40 50 yaşlarına kadar dedi bi sorun çıkarmaz yas konusunda net konuşamam dedi tabi ama evlenip  çoluk çocuğa karisablr  hafif  bmd dedi yürüyebilcek  mi yani dedim evet  dedi çok  şükür rabbime  Allah razi olsun sizden de sorularınızı da sordum hic birine gerek yok yıllık takip edecez dedi

---

Ya çok sevindim gerçekten.İnşallah hafif bulgular bile çıkmaz

---

Allah razi olsun

Answer 5

Cok ama cok gecmis olsun . Hastalığa dair bir fikrim yok sadece bebegin için dua edeceğim  . Allah şifa versin yavruya.

Comments

Allah razi olsun duaya ihtiyacımız daha çok

Answer 6

Geçmiş olsun Allah şifa versin inşallah. 

Genetik tahlil sonucunuz kac ayda çıktı 

Comments

12 gunde mi ne çıktı

Answer 7

Bizde genetik tahlil verdik 6 ay sürer dedi

Bizim vücudun da lekeler var diye tahlil verdk

Comments

Rabbim evlatlarımızı korusun

Answer 8

Çok geçmiş olsun inşallah Allah şifasını verir güçlü olun dualarımız sizinle. Sizde dua edin inşallah hersey düzelir güzel sonuçlarla gelirsiniz.

Comments

Allah razi olsun

Answer 9

Benim bir akrabam dmd hastası bir nevi kas hastası aynı sizin bahsettiğiniz gibi bir çeşit genetik hastalık. Bhsettiğim kişi erkek burada. Kızlar taşıyıcı oluyor sadece. Bu kişi şuan evli çocuğu var işi var az az yürüyordu da ama sonra pandemi de eve kapanınca yürüme yetisini kaybetmiş tekerlekli sandalyede şuan fizik tedavi alıyor. Zihinsel bir engeli yok. Yani yürüyemez konuşamaz bunu yapamaz şunu yapamaz gibi olaylara çok takılmayın bilim ilerliyor inşallah Rabbim tüm engellerini kaldırır bir gün şifasını da verir

Comments

Amin inşallah saolun

Answer 10

Hareketli falan nasıldı peki aktif bi bebek miydi hiç şüpheleneceğin bişey olmadımı.

Allah'ım şifalar versin inşallah yanlış bir tahmindir

Comments

hic olmadi zaten  klinik tedavi de de doktor hic bir belirti yok genetik test yapalım bisey çıkacağını sanmıyorum demişti sonuc kotu geldi Allah korusun

Answer 11

Kaçıncı ekzonda delesyon var lütfen cevap verir misiniz

Answer 12

Canm test yapılma sebebi neydi? Bebek ayı büyük gözüküyor. Yani bir şikayet mu vardu