BİYOTİNİDAZ HAKKINDA

Question

Hanımlar morelim çok bozuk dün sağlık ocağından aradılar topuk kanı sonuçlanmış degerler 44_65 arası olması gerekirken bizim tam 65 çıkmış 64 olsaydı diğer teste gerek yokmuş ama 65 olduğu için ileri tetkik yapılacakmış ailemizde genetik değil ama panik oldum başından geçen varmı 

Answer 1

Maalesef biz yaşadık şuan tedavi görüyor oğlum 

Comments

Sağlık ocağı degerleriniz kaç çıkmıştı genetik dediler ailenizde varmıydı acaba

---

Durumu nasıl peki Bi sıkıntı yasadınızmı tehlikeli boyutu varmı

---

İlacı kullanmayınca ilk başta ciltte döküntü saç dökülmesi vs belirtiler oluyor daha ileri düzeyde olunca zeka geriliği görme duyu kaybı vs oluyor.  Benim bebeğim de kısmı eksiklik var vücudu vitaminin  yarısını salgiliyor hamdolsun o yüzden düşük doz  ilaç kullanıyoruz. Evet maalesef bizde var halamın kızı da bu durumda onlar ilaç kullanmadığı için kuzenimde duyu kaybı zeka geriliği var şuan günde dört doz kullanıyorlar bayağı ileri derecede. Birde dayımın oğlu da colyak hastalığı var o da metabolik bir hastalık annem babam da kuzenler hal böyle olunca taşıyıcı oluyorum :(

---

Çok şükür biz hiçbir sıkıntı şu ana kadar yaşamadık ilacı ilk günlerden beri kullanıyoruz

---

Ya bende beş aydır oğluma ilaç kullanıyorum günde 5 mg 2 adet bebeğiniz kaç aylık pandemiden dolayı doğru düzgün bilgi veren yok hastaneye gidemiyoruz yaşadığım şehirde metabolizma hastalıkları bölümü yok endokrinoloji bölümüne gidiyoruz bir sıkıntı yok değil mi çocuğunuzda bir de dördüncü aya girdiğimizden beri ne oldu bilmiyorum hicbirsey yemiyor normalde iştahlı bir bebekti birden dördüncü aya girdiğimizden beri ne meme emiyor ne biberon tutuyor beş çeşit mama denedim üç dört farklı biberon yok beğenmiyor kilo alımı çok az sizde böyle bir problem yaşandı mi

---

Bizim genetik yenı verdik sonuç çıkmadı henüz inşallah hayırlı haberler alırız sizin genetik mi acaba

---

Evet üç ay sonra genetik çıktı bizde bir sıkıntı yoktu akraba değiliz kimsede duymadık şok olduk

---

Benim bebekte çok zayıftı 3600 doğdu kırkı çıkana kadar 2800 lere düştü 6. Aya kadar hep zayıftı sonradan çok kilo aldı.  Çapa da tedavisi var ordan başkası bizi muayene etmiyor. Geçen aradım Ekim de muayeneleri başlıyoruz Ekim gibi siz arayın randevu alın dedi. Bilmiyorum siz nerde yaşıyorsunuz. Gittiğiniz hastanenin bölümünü arayın sekleter bağlatin bilgi verirler Allah şifa versin inşallah

---

Bizimde aktivite çıktı %10 ile %30olması gerekirken %28 cıktı kısmi dediler genetiği bekliyoruz inşallah hayırlı haberler alurız

---

Bizim o yüzde 31 çıktı canım ben sevindim sonuçta yüzde 30 dan yüksek diye ama bebeğim de aşırı sivilcelenme oldu kaç Dr a götürdüm bu döküntü o döküntü değil dediler bilmediler meğer ilaç eksik geliyormuş üç ay çekti yavrum en sonunda randevu alabildik metabolizmaya gittik Dr yağlı egzama bu eksikliğinde sivilcelenmede olur dedi ilacı ikiye çıkardı çok şükür geçti iki hafta içinde yüzündeki beyaz uçlu sivilceler aktivite değeri iyiyken neden iki ilaca ihtiyaç duydu bilmiyorum

---

Kilo almıyor önceden iştahlı bir bebekti dördüncü aydan itibaren mahvoldu düzeni bir buçuk ayda yüz gr almış çok üzülüyorum birşey yemiyor tadımlara başladım öğürüyor yemiyor emmiyor biberon tutmuyor anlamıyorum ne oldu bu rahatsızlık ile ilgili olabilir mi bilmiyorum çocuk Dr una gittim testleri temiz diş belirtisi yok büyük ihtimal biyotidinaz ile ilgili ama Dr a gidemiyoruz tıp fakültesi pandemi hastanesi ve başka yok zaten o da metabolizma değil endokrinoloji

---

Anlıyorum hastane sıkıntılı çok şükür hastane sıkıntımız yok ilacı kullanıyorsanız sıkıntı olmaması lazım belki atak dönemi olabilir kilosu da normal olabilir hayati tehlikeleri olmasında daha ne hastalıklar var şükretmek lazım sizin genetik testinde oran kaç çıktı onudamı yüzde olarak söylüyorlar nasıl söylediler size

---

Genetik sonucu Dr yokmuş doğrudan elime verip gönderdiler beni ne tam ne kısmi hicbirsey denilmedi kimse ile görüşemiyoruz

---

Aktivite yüzde 31 çıktı onu biliyorum bir tek

---

İlacı beş aydır birgün bile aksatmadim

---

Hastane sıkıntısı yaşıyorsunuz belki hersey normal başka ilde başka hastaneye gitseniz keşke kafanız rahat olur en azından yada başka bir şeyden kaynaklı olabilir sizin ailede vardı demi genetik olarak

---

Hayır kimsede yok oğlumda duyduk ilk defa bu yüzden bilgim yok

---

Canım Gaziantep'te yaşıyorum çevremizde adana Diyarbakır da var oralarda aynı şekilde berbat İstanbul Ankara ya da gitmek çok sıkıntı

---

Kuzenlerin oldugunu belirtmiştim taşıyıcı olduğu o yüzden sordum

---

Canım karıştırdn herhalde biz ilk kez oğlumda duyduk

Answer 2

Bizim 16 günlükken teşhis kondu 6 aylik olana kadar ilaç kulandı tekrar kan verdik şuan değeri yüksek ilacı bıraktık darısı size inşallah 

Comments

Teşekkür ederiz canım ateşle ilgisi ne canım anlamadım

---

Biyotinidaz olan bebeklerin ateşinin 37.3 ü geçmemesi lazim

---

Bunu hiç duymadım niye böyle bir durum var Dr ol ar da demedi

---

Aniden komaya girebiliyor yani diş yada aşı ile ilgili bir problemi yoksa atesi yükseliyorsa taşıdığı hastalıktan demişti

---

Değerleriniz nasıldı topuk kaninda

Answer 3

Bizim de 10 günlükken ortaya çıktı şuan sonucu beklıyoruz 2 3 ay arası kan sonucu çıkıyormuş biotin ilacını kullanıyoruz şuan ama korkma allah büyük sağlık ocağından alınan kan bazen yanlış çıkabiliyor bizde o umutla beklıyoruz 

Comments

Sizin sağlık ocağı degerleriniz kaç çıkmıştı acaba

---

%60 çıkmıştı bu iyi birşey ne kadar düşük o kadar kötü  ama size neden öyle birşey söylenmiş bilmiyorum

---

Bize aralığı 44-65 dediler bizim ki tam 65 çıkmış yani 64 olsa ileri tetkik olmucaktı oranı neye göre oluyor acaba

---

65 olsa bile ilaç kullanacaksınız hayatının sonuna kadar bize bir yüzdelik dahi sunulmadı ya hiç olmicak yada varsa ilaç dua edelim tapuk kanları yanıltmış olsun ve bu hastalığın sadece ilacı var sadece ilac kullanılıyor başka bir tedavi yok

---

65 olsa bile ilaç kullanacaksınız hayatının sonuna kadar bize bir yüzdelik dahi sunulmadı ya hiç olmicak yada varsa ilaç dua edelim tapuk kanları yanıltmış olsun ve bu hastalığın sadece ilacı var sadece ilac kullanılıyor başka bir tedavi yok ve bu tedavide sadece destek verıyor geçirmiyor asla

---

Evet anlıyorum inşallah yanıltır topuk kanları peki ailenizde varmıydı bu hastalık genetıkmış

---

Hayır tam tersi ilk defa duyduk şuan 37 günlük oldu ve hala ilaca devam ediyoruz size de ilaç verildi mi

---

Yok bize verilmedi daha yeni öğrendik sağlık ocağındaki sonucu arastırmaya gidicez oradaki sonuçtamı yuzdelik çıkıyor acaba sadece kanmı alıyorlar topuktan

---

Hayır bızım elinden tüple aldılar topuktan da alınıyor mu bılgım yok ama karnını iyice doyur miniğin aç olunca kan olmuyormuş perişan olmasın yavrucak