Hanimlar oglumda bir anda tutam tutam dokulen saclarinin sonrasinda esimin ailesinde de biotinidaz eksikligi olunca acaba mi diyip test yaptırdım yarin doktorumuza sonucu gostericem ama yarin zor olur bana sonuctan anlayanlar bakabilir mi acaba...
Topuk kanında cikmaliydi. Ayrıca aktivite % 48 eksiklik yok diye görünüyor ama benim kızımın aktivitesi %54 civarı çıkıyor. Genetik test verdik tam çıkmadı sonuçlar ama doktor hafif eksiklik var taşıyıcı muhtemelen dedi. Her gün 5 mg bioak adlı bir ilaç kullanıyoruz. Sizin ailede olupta önlem almanız istenmedi mi acaba ya da bakmadılar mi