biotinidaz eksikliği olan bebeklerin tanı aşaması nasıl oldu?

Question

sevgili anneler biotinidaz eksikliği olan bebeklerinizde hastalığa dair ne gibi belirtiler yaşadınız ? sonradan tanı konulan bebekleriniz var mı ?  

Answer 1

Çok bilgim yok ama postun yukarı çıksın. Topuk kanında çıkmamış miydi, yeni doğduğunda. Hastanede ve sağlık ocağında alıyorlar. O şekilde belli oluyor. Siz yeni mi ogrendiniz

Comments

öncekle teşekkür ederim.bizim biraz farklı bir süreç biotinidaz normaldi  başka metabolik hastalık şüphesi vardı, tandemde sıkıntılı değerler vardı genetik sonucumuzu bekliyoruz hala 3 ay oldu, bir yazıda denk geldim biotinidaz eksikliğinde  mantar enfeksiyonu olabiliyormuş  ve 4 aydır geçemeyen bir mantar sorunumuz var bu hastalığı olan annelerin sürecini ve belirtilerini ne zaman başladığını merak ediyorum

---

Anladım ins yoktur. Bizim var dediler sonra 2.kanda çıkmadı. Acaba sonradan da çıkıyor mu diye korktuğum için sordum. Sağlıkla buyusunler

---

İkinci teste çıkmadiysa içinizi ferah tutun bizim topuk kanında çıkmıştı snra bidaha topuk kanı verdik  ve maalesef ki bidaha çıktı şu an tedavi goruyo oğlum biotak hap kullaniyo 2 haftada bir kan vermeye gidiyoruz değerleri nasıl diye

---

çok çok geçmiş olsun inşallah sıkıntısız bir ömrü olsun yavrunuzun .3 kez tandem verdik kesin sonucu genetik verecek bekliyoruz hala  teşekkür ederim cvbınız için

---

Teşekkür ederim sizede geçmiş olsun

---

İns hepsi sağlıcakla buyusunler. Değerleri düzelsin.