0 oy
88 göst.
önce Yenidoğan (0-3 ay) kategorisinde (10 puan) tarafından
Biotinidaz eksikliği nedir bilmiyorum yarın hastaneye göturucez ciddi bişey mi bu Bilgi veriri misiniz lütfen ömür boyu ilaç kullanımından falan bahsediliyor 
Bebek Ayı Yenidoğan

3 Cevaplar

0 oy
önce (1,260 puan) tarafından
önce tarafından seçilmiş
 
En İyi Cevap
kizim da var bu metabolizma hastaligindan,homozigot olarak. Yani hem babasindan hem benden gecmis bu gen. Degeri aslinda korkulacak gibi degil ama homozigot oldugu icin bioak adinda bir ilac kullaniyoruz ve evet homozigot olursa veya degeri cok dusukse omur boyu hap kullaniliyor.eger gen birinizden yani sadece ya anneden ya da babadan gecmisse ve degeri sınırin ustundeyse hap bile kullanmayabilirsiniz.biz gunde 1 tane hap kullaniyoruz,degeri cok dusuk olan bebislerde gunde daha fazla da kullanilabiliyor. Metabolizma hastaliklari haricinde Duzenli goz ve kulak kontrollerine de goturuyoruz. 

Ben ilk cok aglamistim ama simdi umursamiyorum bile gayet saglikli.ve belki aciklamam biraz yanlis olacak ama genetik hastaliklardan en iyisi bu.umarim bebisinizde yoktur varsa da hiiic korkmayin,eger biyotinidaz eksikligi cikarsa tek yapmaniz gereken duzenli kontroller ve bir hap vermek olacak. Ayrica butun doktor kontrollerinde gen testini goturuyoruz,baska ilaclarin yanlis etkisi olmasin ya da rahatsizligi biyotinidaz eksikliginden olabilir mi diye.
önce (10 puan) tarafından
Çok teşekkür ederim inşallah korkulacak bişey değildir bir de şunu merak ediyorum sağlık ocağında ki ebe aradı bugün söyledi bunu yarın İzmir'e gidip muayene olucaz yani merak ettiğim hiç çıkmama ihtimali var mı acaba yoksa bu hastalık kesin var sadece ne derece onu mu ogrenicez acaba .
önce (1,260 puan) tarafından
önce tarafından düzenlendi
Evet hic cikmama ihtimali de var,o yuzden ikinci defa topuk kani aliniyor yine sonuc dusukse metabolizma hastaliklarina yonlendiriyorlar orda bile kesin sonuc icin"isterseniz gen testi yaptirin" diyecekler.biraz maliyeti var ama yaptirmaniz cok iyi olur kesinliginin olmasi icin. Bizi nerdeyse "hastalik yok" diye yollayacaklardi sonradan "gen testi yaptirin emin olalim "dediler
önce (10 puan) tarafından
Valla çok teşekkür ederim biraz iyi geldi söylediklerin
önce (1,260 puan) tarafından
ne demek,rica ederim.su an ne yasadiginizi, korkunuzu biliyorum aynilarini yasadim. "Kullanacagi omur boyu bir hap olsun da saglikli, iyi olsun yeter ki" diye dusunun eger cikarsa da
önce (10 puan) tarafından
Sorma valla akşam yemeğinde sofra bize baktı biz sofraya eşimi ilk kez ağlarken gördüm senin mesajlarını okuttum iyi gelsin diye çok teşekkür ederim rabbim seninde evladina şifa versin inşallah
-Reklam-
0 oy
önce (756 puan) tarafından
Detaylı bilmiyorum ama genetik bir hastalık olduğunu biliyorum anneden ya da babadan gecer bir de erken teşhis edilmezse ciddi sonuclari olabilir . Yıllar önce biyoloji dersinde görmüştük 
0 oy
önce (1,626 puan) tarafından
Genetik bir hastalık. Biyotini vücut kullanmadığı için eksikliği yaşanıyor belirtilerinde genelde kas zayıflığı solunum sıkıntısı ve nöbet olabiliyor canım. İlacı var malesef genelde ömür boyu kullanılıyor. Değeri önemli kac çıktı. Genelde Yenidoğan iken kan testinde sonuç veriyor kesinleşiyor. Bioak ilacı adı. Su ile açıp veriyorsunuz genelde ama doktorunuz zaten bilgi verir 

İlgili sorular

0 oy
0 cevap 76 göst.
25 Temmuz 2023 6-12 ay arası bebekler kategorisinde Seyda89 (6 puan) tarafından soruldu
0 oy
0 cevap 54 göst.
25 Temmuz 2023 6-12 ay arası bebekler kategorisinde Seyda89 (6 puan) tarafından soruldu
0 oy
2 cevap 343 göst.
0 oy
1 cevap 172 göst.
17 Mayıs 2022 Yenidoğan (0-3 ay) kategorisinde Zeynep Ecrin (5 puan) tarafından soruldu
...