kizim da var bu metabolizma hastaligindan,homozigot olarak. Yani hem babasindan hem benden gecmis bu gen. Degeri aslinda korkulacak gibi degil ama homozigot oldugu icin bioak adinda bir ilac kullaniyoruz ve evet homozigot olursa veya degeri cok dusukse omur boyu hap kullaniliyor.eger gen birinizden yani sadece ya anneden ya da babadan gecmisse ve degeri sınırin ustundeyse hap bile kullanmayabilirsiniz.biz gunde 1 tane hap kullaniyoruz,degeri cok dusuk olan bebislerde gunde daha fazla da kullanilabiliyor. Metabolizma hastaliklari haricinde Duzenli goz ve kulak kontrollerine de goturuyoruz.
Ben ilk cok aglamistim ama simdi umursamiyorum bile gayet saglikli.ve belki aciklamam biraz yanlis olacak ama genetik hastaliklardan en iyisi bu.umarim bebisinizde yoktur varsa da hiiic korkmayin,eger biyotinidaz eksikligi cikarsa tek yapmaniz gereken duzenli kontroller ve bir hap vermek olacak. Ayrica butun doktor kontrollerinde gen testini goturuyoruz,baska ilaclarin yanlis etkisi olmasin ya da rahatsizligi biyotinidaz eksikliginden olabilir mi diye.