Biotinidaz Hastalığı: Yenidoğan Bebeklerde Nedenleri ve Tedavisi?

Question

Kızlar bebeğim 1 haftalık oldu enfeksiyon dan yoğum bakıma aldılar 13 günlük şuan sağlık ocagında topuk kanı aldılar testinde biotinidaz hastalığı çıktı ailede taşıcı dediler ama eşimle bende herhangi Bi hastalık yok neden kaynaklanıyor olabilir yanılma varmıdır acaba bilgisi olan cvp verirmi 

Answer 1

Öncelikle geçmiş olsun biraz uzun yazacağım çünkü kızım da biotin eksikligi var bizide sağlık ocağı 10 günlükken aradılar apar topar gittik hastaneye ilaç verdiler bioak diye olsa da olmasa da tebldbir amaçlı kullanmak zorundayız ilacı kullandık kızımın genetiğine baktık onun genetikmis homozigot çıktı eşimde bende taşıyıcımisiz akraba evliliği de yok şimdi her gün bir tane hap veriyorum ezip sütümü karıştırip çok zorlu bir süreçti benim için alışmam zaman aldı çok ağladım ama şükürler olsun ki yavrum yanımda ve ilacı kullandığımız sürece bir problem olamayacak dendi hatta bu hastalıklar için de en masum olanı buymuş sizden ricam kendinizi çok yıpratıp sütünüze zarar vermeyin her halükarda bebeğiniz etkilenecek umarım sizin genetik değildir tekrar geçmiş olsun. 

Comments

Ben ve eşimde herhangi Bi hastalık yok ama çok çok uzaktan akrabayız Bi hastalığımız hani varsada  belki biz bilmiyoruz neden kaynaklanakladıgını bilmiyorum Bi tane oğlum var çok şükür sağlıklı bişeyi yok

---

Çok saolun rabbim sizede sifa versin inş

---

Taşıyıcılık öyle birşey zaten hastalık yok zannedebilirisiniz söyle düşünün iki tane geniniz var biri çalışıyor biri çalışmıyor buna taşıyıcı diyorlar sizin çalışan geniniz çalışmayani bastirir esinizde de aynı mantık olduğunu düşünün onda da öyle bebek oluştuğu sırada bı sizden bı eşinizden gen alıyor eğer sizin çalışmayani veya eşinizin çalışmayani alırsa taşıyıcı oluyor ikinizin de çalışmayani alırsa buda genetik oluyor ki genetik ömür boyu ilaç demek ama taşıyıcı olursa heterozigot yani ozaman ilaç bırakma oluyor bide en önemlisi bazen topuk kanında yanılma da görülür insalalh öyledir. Sağlıklı günler dilerim

---

Çok acıklayıcı konuştunuz çok tşk ederim ben hiç araştıramadım elim kolum bağlandı resmen kızım yanımda olsa belki bu kadar etkilenmezdim yogum bakımda halla bugun hastaneye gittim kan alıcaklarmış  çarşamba günü belli olurmuş doktorda topuk kanında yanılma olur dedi  rabbim hiç kimseyi evladıyla sınamasın zor çok zor Bi durum

Answer 2

Geçmiş olsun inşallah yoktur canım genetik eşinin ailesinde senin ailende birileri vardır mutlaka google dan baktım işitme ,görme, saç dökülmesi gibi bir çok belirtisi varmış inşallah tez vakitte iyileşir yavru.

Comments

Allah razı olsun canım  rabbim İnş cümlesinin bizimde yavrumuz korusun

---

Amin canım benim senden de ALLAH razı olsun canları sağolsun yavrularımızın her şeyin çözümü var çok şükür yanılma da olabilir olmaya bilirde sen güçlü ol sonuçta dr lar en ufak riski olsa bile araştırırlar içini ferah tut

---

Bende ve eşimde ailemizden böyle Bi rahatsızlık yok canım Üzüntüden sütüm kesildi çok ağlıyorum yoğum bakımda göremiyorum emziremiyorum çok zor Bi durum rabbim hiç kimseyi evladıyla sınamasın İnş

---

Öncelikle geçmiş olsun. Lütfen kendinizi bu kadar yıpratıp sütünüzü etkilemeyin şöyle düşünün yavrunuzun en önemli ihtiyacı şuan siz ve sütünüz. Bunu kızı görmeyen bir anne olarak yazıyorum evet çok zor bizim için ama ben hep böyle düşündüm kızımın bana da sütüme de ihtiyacı var Allah vermiş yapacak birşey yok sınavımız dedim. Hastalığa gelecek olursak bizde de taşıyıcı olabilir diye çıkmıştı sonra tekrardan test yaptırınca birşey çıkmadı hatta açıkcası çıksın istemiştik çünkü görmeyi etkileyen bir durum ve ilaçla düzelme ihtimali olabilirdi. Bizde böyle bir rahatsızlık yok demişsiniz genetiğimiz öyle ilginç ki bizde yok gibi görünse de baskılanmış genlerimiz olabiliyor bu sayede biz hasta olmasak da bebeğimiz olabiliyor. Eşimin bir akrabası öyle çocuk yürüyemiyor konuşamıyor falan genetik teste anne ve babanın baskılanmış genlerinin onda aktif olduğu çıktı. Bu hastalık için genetik testi isterler mi sizden bilmiyorum ama sizde çekingen hastalık geni olabilir o yüzden sizde yok diye düşünebilirsiniz. Biz genetik testi de yaptırmıştık kayınvalidem az gören olduğu için ama kızım da bir problem yok yani tıpın açıklayabileceği bir durum yok tamamen Allah'ın takdiri. Allah dermansız dert vermesin öyle düşünün ve güçlü olun siz güçlü olursanız bebeğinizde güçlü olur unutmayın :)

---

kızım 5 yaşındayken kaza geçirdi neler hislerini çok iyi anlayııyorum inşaşlah sağlıkla kucağına aldığında hepsi geçicek canı sağya varsın ilaç kullansın ömür boyu ne yapalım canım benim dünya her şeyle sınanıyoruz ama sen güçlü ol  senin yavrun emin ellerde ve iyileşip size gelecek

---

Rabbim sizede şifa versin inş rabbim düşmanıma bile evladıyla sınamasın İnş sizin kızınıza uykudan uyandığı gibi gözleri açılır rabbim yanından versin ben bunu butun kalbimle diyorum 15 günlük daha dogum yapmışım dualarımız kabul olur inş  cuma gecesi

---

Amin canım benim nerede şifa bekleyen varsa Rabbim tez vakitte şifalandırsın kaldıramayacağımız yüklerle sınamasın bizleri amin