Bebeklerde Biotinidaz Eksikliği: Neden Olur, Belirtileri ve Tanısı

0 oy
324 göst.
8 Mart 2023 Yenidoğan (0-3 ay) kategorisinde (5 puan) tarafından soruldu
9 Mart 2023 tarafından kapalı
Kızlar bebeğim 1 haftalık oldu enfeksiyon dan yoğum bakıma aldılar 13 günlük şuan sağlık ocagında topuk kanı aldılar testinde biotinidaz hastalığı çıktı ailede taşıcı dediler ama eşimle bende herhangi Bi hastalık yok neden kaynaklanıyor olabilir yanılma varmıdır acaba bilgisi olan cvp verirmi 
notu ile kapatıldı: Aynı sorunun tekrar tekrar paylaşılması yasaktır. Sorunuzu paylaşatıktan sonra cevaplanması için beklemeniz gerekmektedir.

2 Cevaplar

0 oy
8 Mart 2023 (10 puan) tarafından cevaplandı
Merhaba topuk kanında mi çıktı acaba birde crp sı mi yüksek ondan mo yattı yoğun bakımda 
8 Mart 2023 (5 puan) tarafından yorumlandı
Topuk kanında cıktı canım crpsi yüksek diye şuan yatıyo biz onu biliyorduk sonrada biotinidaz ögrendik 2 cocugum ama onda böyle bişey hiç olmadı
9 Mart 2023 (10 puan) tarafından yorumlandı
Topuk kani ilk haftada bazen yanlış sonuçlar verebiliyor saglilocagi cagirdiysa tekrar topuk kani testi yapabilirler. Bu hastalık hakkında pek bir bilgim yok ama genetik olduğunu biliyorum ailenizde yoksa korkmayın ve söyle düşünün benim.çocuğumun böyle birseyi varsa bile ben hep her zaman onun yanında olucam elimden gelen herşeyi yapicam diye düşünün b3n öyle yapmıştım sonuca üzülüp sütünüz kesilmemesi için
-Reklam-
0 oy
8 Mart 2023 (3,665 puan) tarafından cevaplandı
Bununla ilgili postlar var canim bakabilirsin. Bir annenin yorumu;

Derecesi kaç cıktı bizde 16 günlükken teşhis kondu 23du derecesi  biotak ilacı verildi hap olarak istanbulda yaşıyoruz çapa tıp fakültesine sevk ettiler onlarda kan aldı 30 olması gerekirken 29.9 cıktı:) kısmi dediler ama 6 aylik olunca tekrar getirin dediler götürdük kan alındı 37 olmuş:))) yani biyotinidaz değil ama 6 ay ilacı kullandık.. biyotinidazi araştırırsanız genetik bir hastalık yani sizde yada eşinizin ailesinde olması gerekiyor eğer yok ise ikiniz de de korkmayın bebeginiz biyotinidaz değil-dir.. ayrıca göz muanesini geçtiyse kulak kontrolünde problem çıkmadıysa ve emmesi sorunlu değilse sadece hamilelikte sürekli aynı besinlenle beslendiginiz için olmuştur.. ben o kadar cok araştırdım ve okudum ki artık master yaptım bu konuda ;))

Baska yorumlarda var. Eksiklik olunca ilac kullaniliyormus.
8 Mart 2023 (5 puan) tarafından yorumlandı
Derecesinin kaç oldugunu bilmiyorum yeni zaten bugun ögrendik eşimle bende herhangi Bi rahatsızlık yok kulak testine götürdüm zaten Bi sorun yoktu göz testi falan yaptırmadım yeni zaten kızım oldu 1 haftalıktı kulak testi olduğu gün alındı bende istanbulda yaşıyorum canım inş cocugunu gibi benimde bebeyim öyle olur rabbim cümlesinin evladını benimde evladımı korusun İnş ❤️
8 Mart 2023 (5 puan) tarafından yorumlandı
Enfeksiyon cıktı ondan alındı hemen yogum bakıma bilmiyordum ne gece uyuyabiliyorum ne temizlik yapabiliyorum ne gecem gece ne gündüzüm gündüz ne yedigim biliyorum rabbim hiç kimseyi evladıyla sınamasın sütüm de üzüntüden aglamaktan kesildi kesildi kesilecek  çok az geliyo
8 Mart 2023 (3,665 puan) tarafından yorumlandı
Anladigim kadarıyla derecesi önemliymiş canim ve diğer testler normal çıkınca kulak, göz vs sorun olmuyormuş. Siz değerini öğrenin. Ilac kullanınca da duzeliyormus. Anne ve babada olmayınca da sorun olmuyormuş. Baska yorumlarda var bununla ilgili canim endiselenme bence duzelir insallah. Amin canim cok zor bir sey bebegim havale geçirdiği zaman bende inan o kadar çok korkmustum ki Allah sınamasın evladi ile insallah saglikla büyüyecek bebegin iyi şeyler düşün iyi şeyler olsun ♡
8 Mart 2023 (5 puan) tarafından yorumlandı
İnş canım bakalım artık doktor bugun kan alıcaktı  4 güne cıkar dedi kan sonucu İnş temiz cıkar dua edin dualarınızı bekliyorum
9 Mart 2023 (3,665 puan) tarafından yorumlandı
Amin canim insallah

📚 Sıkça Sorulan Sorular

Bebeklerde biotinidaz eksikliği neden olur, taşıyıcı olmasak bile?
Bebeklerde biotinidaz eksikliği, ebeveynler taşıyıcı olsa bile kalıtsal bir enzim eksikliğidir. Genellikle otozomal resesif kalıtım yoluyla geçer, yani her iki ebeveynden de bozuk genin alınması gerekir. Anne ve babada hastalık belirtisi olmaması, taşıyıcı oldukları anlamına gelir.
Bebeklerde biotinidaz hastalığı belirtileri nelerdir ve ne zaman ortaya çıkar?
Bebeklerde biotinidaz eksikliği belirtileri genellikle ilk haftalarda veya aylarda ortaya çıkar. Bunlar; beslenme güçlüğü, kusma, letarji (uyuklama hali), hipotoni (kas gücünde azalma), saç dökülmesi, cilt lezyonları ve nörolojik sorunlar olabilir.
Biyotinidaz eksikliği tanısı nasıl konulur ve topuk kanı testi güvenilir mi?
Biyotinidaz eksikliği tanısı, yenidoğan tarama programları kapsamında yapılan topuk kanı testi ile konulur. Bu test, enzim seviyesini ölçerek hastalığın erken teşhisini sağlar. Test sonuçları genellikle güvenilirdir ancak nadir durumlarda ek testler gerekebilir.
Biyotinidaz eksikliği tedavisi nasıl yapılır ve erken teşhisin önemi nedir?
Biyotinidaz eksikliği tedavisi, yaşam boyu biyotin takviyesi ile yapılır. Erken teşhis ve tedavi, hastalığın yol açabileceği kalıcı nörolojik hasarı ve gelişimsel gecikmeleri önlemek için hayati öneme sahiptir. Tedaviye erken başlanması, bebeğin normal gelişimini destekler.
Biyotinidaz eksikliğinde ailede taşıyıcılık ne anlama gelir ve riskleri nelerdir?
Ailede biyotinidaz eksikliği taşıyıcılığı, ebeveynlerin kendilerinde hastalık olmamasına rağmen hastalığın genini taşıdıkları anlamına gelir. Bu durumda, her çocuklarında hastalığın ortaya çıkma riski %25'tir. Taramalar, bu riski belirlemek için önemlidir.

Yukarıdaki kısa yanıtlar bilgilendirme amaçlı editöryal özetlerdir.Bilgilerin doğruluğu süzgecimizden geçirilmiş olsa da, tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz. Tıbbi Doğrulama ve Yayın Sürecimizi İnceleyin.

İlgili sorular

0 oy
3 cevap 327 göst.
0 oy
0 cevap 170 göst.
25 Temmuz 2023 6-12 ay arası bebekler kategorisinde Seyda89 (6 puan) tarafından soruldu
0 oy
0 cevap 136 göst.
25 Temmuz 2023 6-12 ay arası bebekler kategorisinde Seyda89 (6 puan) tarafından soruldu
0 oy
0 cevap 131 göst.
3 Mayıs 2023 Yenidoğan (0-3 ay) kategorisinde Kara kara (5 puan) tarafından soruldu

1,492,281 soru

24,383,226 cevap

348,893 kullanıcı

...